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[IT뉴스]“백혈병 재발 확인 가능하나?”…디지털 PCR 검사로 가능성 제시

온카뱅크관리자

2026-10-13 10:27:25

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> 국립암센터, 조혈모세포 이식 환자별 유전자 변이 지속 추적 디지털 PCR 검사 활용..재발 가까워질수록 유전자 신호 관찰 
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 챗GPT로 생성한 이미지.
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 조혈모세포이식 이후 급성골수성백혈병의 재발 위험을 환자별 유전자 변이 추적으로 확인할 수 있다는 연구결과가 나왔다.
 백혈병 재발이 가까워지면 관련 유전자 신호가 뚜렷하게 나타나고, 재발하지 않을 경우 유전자 신호가 관찰되지 않음을 확인한 것이다.
 국립암센터는 심효은 진단검사의학과 교수 연구팀이 급성골수성백혈병 환자의 유전자 변이를 디지털 PCR(ddPCR) 검사를 이용해 조혈모세포이식과 재발 연관성을 환자별 유전자 변이 추적을 통해 규명했다고 13일 밝혔다.
 급성골수성백혈병은 혈액을 만드는 세포에 이상이 생겨 발생하는 혈액암이다. 항암치료와 조혈모세포 이식 이후에도 일부 환자에게 재발할 수 있어 지속적인 추적이 필요하다.
 연구팀은 환자마다 백혈병을 유발하는 특정 유전자 변이에 주목했다. 디지털 PCR은 혈액이나 골수 속에 아주 적은 양으로 남아 있는 특정 유전자의 신호를 찾아내는 검사법이다.
 연구팀은 디지털 PCR 검사법을 이용해 백혈병 치료 후 세포 흔적과 재발 관련성을 확인했다. 이를 위해 2024년부터 2025년까지 치료받은 급성골수성백혈병 환자 49명 중 진단 당시 추적 가능한 유전자 변이가 확인된 37명에게 디지털 PCR 검사를 적용했다.
 이 가운데 조혈모세포이식 후 반복적인 추적검사가 가능했던 11명의 결과를 중심으로 재발 관련 변화를 분석했다.
 그 결과, 골수와 혈액을 이용한 디지털 PCR 검사 결과의 일치율은 95.2%로 높게 나타났다.
 특히 백혈병 재발이 가까워진 환자에게서 관련 유전자 신호가 집중적으로 나타났다. 반면 재발하지 않은 환자에게는 추적검사 기간 동안 해당 신호가 모두 음성으로 나타났다.
 이는 환자별 유전자 변이를 지속적으로 추적하면 백혈병 재발 전에 분자 수준의 변화를 확인할 수 있음을 보여준다고 연구팀은 설명했다.
 다만 디지털 PCR에서 확인되는 모든 유전자 변화가 백혈병 재발을 의미하는 것은 아니고, 분석 대상이 11명으로 매우 적기 때문에 공여자 키메리즘 검사와 골수검사 등 기존 검사 결과를 함께 종합적으로 확인해야 한다고 연구팀은 덧붙였다.
 심효은 교수는 “조혈모세포이식 후 환자별 유전자 변이를 추적하는 디지털 PCR 검사가 백혈병 재발과 관련된 변화를 세밀하게 확인하는 데 활용될 가능성을 확인했다”며 “앞으로 더 많은 환자를 대상으로 실제 진료에 활용할 수 있는지에 대한 연구를 지속하겠다”고 말했다.
 연구결과는 최근 열린 국제혈액골수이식학회(ICBMT) 2026 학술대회에서 발표됐다.
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 <img alt="심효은(왼쪽) 국립암센터 교수, 이혜원 국립암센터 교수. 국립암센터 제공." class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202610/13/dt/20261013102214857hbjy.png" data-org-width="438" dmcf-mid="1c5Ad0kLy3" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img2.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202610/13/dt/20261013102214857hbjy.png" width="658">
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 심효은(왼쪽) 국립암센터 교수, 이혜원 국립암센터 교수. 국립암센터 제공.
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 이준기 기자 bongchu@dt.co.kr
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