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[IT뉴스][사이언스샷] 뇌질환 헌팅턴병, 유전자 치료 첫 성공…알츠하이머병도 극복 기대

온카뱅크관리자

2025-09-29 06:07:30

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> 네덜란드 유니큐어, 독성 단백질 합성 경로 차단 임상 1/2상 시험서 3년 뒤 진행 속도 75% 늦춰 미국 회사도 같은 원리 치료제 개발했다 실패 
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 <img alt="RNA는 DNA 정보를 복사해 단백질을 합성하지만, 짧은 가닥의 마이크로RNA는 단백질 합성 과정을 조절한다./chromatographyonline" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202509/29/chosunbiz/20250929060308043fact.jpg" data-org-width="5000" dmcf-mid="Xt5zSO9Hk9" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img3.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202509/29/chosunbiz/20250929060308043fact.jpg" width="658">
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 RNA는 DNA 정보를 복사해 단백질을 합성하지만, 짧은 가닥의 마이크로RNA는 단백질 합성 과정을 조절한다./chromatographyonline
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 이번에는 정말일까. 영국에서 치명적인 유전성 뇌질환인 헌팅턴병에 걸린 환자를 대상으로 유전자 치료가 처음으로 성공했다는 발표가 나왔다. 헌팅턴병은 뇌에 비정상 단백질이 축적되면서 심신이 망가지는 병으로, 아직 마땅한 치료법이 없다. 유전자 치료는 완치까지는 아니어도 질병 진행을 75% 늦춰 획기적인 성과로 평가됐다. 특히 발병 원인이 비슷한 파킨슨병과 알츠하이머병도 같은 방법으로 치료할 수 있을 것으로 기대됐다.
 다만 아직 판단을 유보한 전문가들도 있다. 8년 전에도 비슷한 방식으로 작동하는 유전자 치료제가 성공했다는 뉴스가 나와 학계와 환자들이 큰 기대를 했지만, 나중에 예상만큼 효과가 나오지 않아 상용화에는 실패했기 때문이다. 아직 임상시험 결과가 학술지에 공식적으로 발표되지도 않아 좀 더 지켜봐야 한다는 의견도 나왔다.
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 <img alt="헌팅턴병 환자의 뇌(오른쪽)는 정상 뇌(왼쪽)보다 가운데 검은색 빈 공간인 뇌실이 크다. 독성 헌팅턴 단백질이 쌓이면서 신경세포가 파괴되기 때문이다./Adobe Stock Image" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202509/29/chosunbiz/20250929060309303clwh.jpg" data-org-width="2560" dmcf-mid="ZO5zSO9HcK" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img2.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202509/29/chosunbiz/20250929060309303clwh.jpg" width="658">
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 헌팅턴병 환자의 뇌(오른쪽)는 정상 뇌(왼쪽)보다 가운데 검은색 빈 공간인 뇌실이 크다. 독성 헌팅턴 단백질이 쌓이면서 신경세포가 파괴되기 때문이다./Adobe Stock Image
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 ◇질병 단백질을 짧은 가닥 RNA로 차단
 네덜란드 바이오 기업인 유니큐어(uniQure)는 “영국에서 환자 29명을 대상으로 한 임상 1/2상 시험에서 일회성 유전자 치료제 AMT-130이 헌팅턴병 진행 속도를 75% 늦추는 결과를 얻었다”고 지난 24일(현지 시각) 발표했다. 환자들은 질병 0~3단계 중 2단계 또는 초기 3단계였다. 별다른 치료법이 없는 상태인 셈이다.
 헌팅턴병은 1872년 미국의 의사 조지 헌팅턴이 처음 학계에 보고해 이 같은 이름이 붙었다. 보통 30~40대에 발병해 15~25년 안에 신체적, 정신적으로 심각한 무능력 상태에 이르고 결국 목숨까지 잃는 치명적인 퇴행성 유전질환이다. 특히 몸을 가누지 못하고 마구 떨어 모르는 사람이 보면 춤추는 것 같다고 무도병(舞蹈病)이라고도 불린다.
 원인은 기억 저장에 관여하는 헌팅턴 단백질이다. 이 단백질을 합성하는 유전자에 돌연변이가 생기면 이전보다 더 크고 잘 뭉쳐지는 단백질을 만든다. 뇌에 이런 단백질이 축적되면 신경세포가 죽는다. AMT-130은 헌팅턴병을 유발하는 이상 단백질을 원천 차단한다고 유니큐어는 밝혔다.
 유전자 치료는 인체에 해가 없는 아데노 연관 바이러스(AAV)에 치료용 유전자인 디옥시리보핵산(DNA)을 넣고 뇌에 주입하는 방식으로 진행된다. DNA 유전정보는 필요한 부분만 메신저리보핵산(mRNA)으로 옮겨져 생명현상을 좌우할 다양한 단백질을 만들어낸다. AMT-130에 있는 DNA는 환자의 뇌에서 단백질 대신 마이크로RNA를 합성한다.
 길이가 짧은 마이크로RNA는 다른 mRNA에 달라붙어 단백질 합성을 차단한다. 질병의 원인인 돌연변이 유전자는 없애지 못했지만, 독성 단백질 합성을 막아 병세가 악화하지 않았다. UCL 연구진은 유전자 치료제를 고용량으로 투여받은 환자 12명은 3년 뒤 운동이나 인지 기능이 0.38점 감소했지만, 다른 헌팅턴병 환자는 1.52점 감소해 75% 차이를 보였다고 밝혔다.
 사라 타브리치(Sarah Tabrizi) UCL 헌팅턴병 연구센터장은 “일반적으로 1년 동안 진행되는 병변이 유전자 치료를 받은 환자에서는 4년에 걸쳐 발생했다”고 말했다. 뇌척수액에서 뇌손상을 나타내는 단백질 수치도 8.2% 낮게 나타나 유전자 치료가 헌팅턴병 진행을 늦춘다는 점을 뒷받침했다.
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 <img alt="그래픽=정서희" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202509/29/chosunbiz/20250929060310789zxcb.jpg" data-org-width="640" dmcf-mid="1FXIdQvaoB" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img2.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202509/29/chosunbiz/20250929060310789zxcb.jpg" width="658">
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 그래픽=정서희
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 ◇파킨슨병, 알츠하이머 치매에도 적용 기대
 유니큐어 최고의학책임자(CMO)인 왈리드 아비-사브(Walid Abi-Saab) 박사는 이날 “이번 결과로 AMT-130이 헌팅턴병 치료 환경을 근본적으로 변화시킬 잠재력을 가졌다는 확신이 더 확고해졌다”고 말했다.
 헌팅턴병은 인구 10만명 당 5~10명꼴로 발생하는 희소 유전질환이다. 미국과 영국, 유럽에 환자가 7만5000명 정도 있다. 유니큐어는 이날 보도자료에서 내년 초 미국 식품의약국(FDA)에 유전자 치료제 허가 신청을 하겠다고 밝혔다. 회사는 이르면 내년 말 출시될 수 있다고 기대했다.
 학계는 이번 결과가 헌팅턴병 치료에서 큰 성과라고 평가했다. 올레 아이작슨(Ole Isacson) 미국 하버드 의대 교수는 이날 국제 학술지 사이언스에 “임상시험 결과가 매우 고무적”이라고 평가했다. 다른 퇴행성 뇌질환 치료에도 적용될 수 있다는 전망도 나왔다.
 영국 케임브리지대의 데이비드 루빈스타인(David Rubinsztein) 교수는 사이언스미디어센터에 “이번 유전자 치료법이 성공을 거둔다면, 파킨슨병이나 치매 같은 다른 신경퇴행성 질환에 대한 유사한 치료법 개발로 이어질 수 있다”고 말했다.
 파킨슨병이나 알츠하이머 치매 역시 뇌에 단백질이 비정상인 형태로 쌓이면서 발생한다는 점에서 헌팅턴병을 치료하듯 해당 단백질 합성 경로를 차단하면 된다는 것이다. 루빈스타인 교수는 “뇌질환을 유발하는 독성 단백질을 표적으로 삼도록 유전물질을 조정하기만 하면 된다”고 했다.
 다만 일부에서는 연구 규모가 작고 아직 임상시험 데이터가 학술지에 공개되지 않았다는 점에서 유보적인 생각을 보였다. 영국 애버딘대의 조피아 미에즈브로즈카(Zosia Miedzybrodzka) 교수는 사이언스미디어센터에 “연구가 아직 초기 단계이며, 새로운 유전자 치료법의 부작용 여부나 효과 지속 시간, 장기적 효능을 확인하기 위해 훨씬 많은 시험이 필요하다”고 지적했다.
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 <img alt="헌팅턴병 유전자 치료제에 대한 임상시험을 진행한 영국 UCL 헌팅턴병 연구센터의 사라 타브리치 교수(오른쪽)와 에드워드 와일드 교수./UCL" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202509/29/chosunbiz/20250929060312070fzyz.jpg" data-org-width="1600" dmcf-mid="tmzXkaFOcq" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img4.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202509/29/chosunbiz/20250929060312070fzyz.jpg" width="658">
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 헌팅턴병 유전자 치료제에 대한 임상시험을 진행한 영국 UCL 헌팅턴병 연구센터의 사라 타브리치 교수(오른쪽)와 에드워드 와일드 교수./UCL
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 ◇미국 유전자 치료제는 임상 3상서 실패
 마이크로RNA는 지난해 노벨 생리의학상을 배출했을 정도로 난치병 치료제로 큰 기대를 받고 있다. AMT-130은 그 가능성을 입증한 것이다. 그럼에도 과학자들이 바로 상용화까지 확신하지 못하는 것은 이전에도 비슷한 유전자 치료제가 상용화 직전에 실패한 경험이 있기 때문이다.
 이번 임상시험을 이끈 타브리치 교수는 지난 2017년 미국 아이오니스 파마슈티컬스(Ionis Pharmaceuticlas)가 개발한 유전자 치료제가 헌팅턴병의 진행을 늦췄다고 발표했다. 2년 뒤 논문도 국제 학술지에 실렸다. 이 유전자 치료제는 글로벌 제약사인 스위스 로슈에 이전돼 마지막 임상 3상 시험까지 갔지만, 효과가 가짜약을 준 환자보다 더 나쁘게 나와 2021년 개발이 중단됐다.
 하버드 의대의 아이작슨 교수는 “아이오니스의 유전자 치료제는 뇌척수액으로 투여해 치료용 RNA가 희석됐거나 RNA 분해 효소에 의해 파괴됐을 수 있다”고 말했다. 반면 유니큐어는 두개골에 구멍을 뚫고 헌팅턴병이 가장 먼저 영향을 미치는 뇌 영역인 미상핵과 피각에 직접 유전자 치료제를 주입해 그런 문제를 차단했다.
 유니큐어의 상용화 관건은 어쩌면 효능보다 가격일지 모른다. 환자마다 유전자 돌연변이가 달라 바이러스에 넣고 인체에 전달할 치료용 유전자도 그에 맞춰 만들어야 한다. 맞춤형 치료제인 만큼 제조 비용이 비싸진다. 유니큐어는 헌팅턴 치료제 가격이 200만달러(28억원) 이상인 다른 유전자 치료제와 비슷한 수준이 될 것이라고 밝혔다.
 참고 자료
 UCL(2025), https://www.ucl.ac.uk/news/2025/sep/gene-therapy-appears-slow-huntingtons-disease-progression
 uniQure(2025), https://www.uniqure.com/investors-media/press-releases
 New England Journal of Medicine(2019), DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1900907
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